Медицинский портал для врачей
количество статей
6422
Пожалуйста, авторизуйтесь:
Статьи
Специализация
Поражение печени при болезнях накопления
Эффективная фармакотерапия. 2020.Том 16. № 24. Гастроэнтерология | 31.08.2020
Дефицит лизосомной кислой липазы: клиническая и патоморфологическая характеристика
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Педиатрия" № 2 (38) | 27.12.2018
Эффективность современной ферментозаместительной терапии болезни Гоше
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Онкология, гематология и радиология." № 1 (10) | 28.02.2015
Болезнь Гоше относится к группе лизосомных болезней накопления. В основе заболевания лежат мутации гена кислой бета-глюкозидазы, приводящие к снижению или полной утрате активности данного лизосомного фермента. Основные клинические проявления болезни Гоше типа I: спленомегалия, гепатомегалия, цитопения, поражение костно-суставной системы. Последнее в большинстве случаев определяет тяжесть течения заболевания и характеризуется выраженной гетерогенностью. Наиболее частой причиной болевого синдрома являются остеонекрозы, в частности асептические некрозы головок бедренных костей. Как следствие – формирование коксартрозов, приводящих к инвалидизации в молодом возрасте и требующих хирургического лечения – эндопротезирования тазобедренных суставов. Современное лечение болезни Гоше заключается в назначении пожизненной ферментозаместительной терапии рекомбинантной бета-глюкозидазой (имиглюцераза, Церезим®), характеризующейся отличной переносимостью и высокой клинической эффективностью. Своевременно назначенное лечение позволяет остановить прогрессирование заболевания и предотвратить поражение жизненно важных органов. Однако у взрослых пациентов заболевание зачастую диагностируется на стадии тяжелого поражения костно-суставной системы. В такой ситуации помимо ферментозаместительной терапии больные нуждаются в высококвалифицированной ортопедической помощи.
Болезнь Гоше: клиническая картина, диагностика, лечение
"ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Онкология, гематология и радиология." № 3 (47) | 2014
Болезнь Гоше представляет собой нарушение накопления липидов, развивающееся в результате генетического дефекта специфической лизосомальной гидролазы (глюкоцереброзидазы). Для болезни Гоше характерна фенотипическая гетерогенность, тяжесть заболевания крайне варьирует. Традиционно выделяют три клинических типа болезни Гоше, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. В статье представлены современные данные о патогенезе, клинических особенностях, принципах диагностики и лечения болезни Гоше.
Наследственные метаболические болезни печени
Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. СПЕЦВЫПУСК. |
Болезни обмена – группа наследственных заболеваний, возникающих в результате структурных нарушений
генов, ответственных за синтез различных функциональных белков. В основе патогенеза данных заболеваний лежат нарушения определенных биохимических процессов, приводящих к ферментативному блоку или к дефициту конечных продуктов реакции. В результате в большинстве случаев происходит накопление веществ,
нарушающих функции целого ряда органов и систем.
Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделяются на нарушения обмена углеводов, аминокислот, органических кислот, липидов, металлов. В последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена. Для наследственных болезней обмена характерен полиморфизм клинических проявлений, обусловленный генетической гетерогенностью, возможностью возникновения мутаций в различных генах. Существует множество нозологических форм наследственных болезней обмена, сходных по клиническим проявлениям, но различающихся по ферментативному дефекту, что объясняется как функционированием различных ферментов
в одной и той же цепи обменных процессов, так и участием одного и того же фермента в нескольких биохимических реакциях. Несмотря на это, можно выделить некоторые общие клинические признаки, позволяющие заподозрить
у больного расстройство метаболизма. Выявлены следующие основные признаки наследственных метаболических болезней печени: гепато- и спленомегалия, возможны задержка психомоторного развития, судорожный синдром; миопатии; кетоацидоз; катаракта; специфический запах тела и выделений, нефромегалия, патология скелета. Клинические проявления наследственных болезней обмена часто сопряжены с наличием поражения нервной системы. Для каждой группы заболеваний характерны свои специфические симптомы.
Одна из трудностей ранней диагностики наследственных метаболических болезней печени связана с тем,
что в период новорожденности у некоторых детей отсутствуют специфические расстройства, а поздние проявления схожи с заболеваниями ненаследственного генеза с клиническими проявлениями
гепатита различной степени активности.
От редакции:
Рекомендуемые статьи
26.04.2022
Пресс-релизы
План мероприятий
